Ouders van Valenti komen in actie voor ziekte van Pompe

OUDERS VAN VALENTI KOMEN IN ACTIE VOOR ZIEKTE VAN POMPE

Wij zijn Dimitri (38) en Roxanne (34) en wonen in Amstelveen. In augustus 2017 zijn wij de trotse ouders geworden van onze prachtige zoon Valenti (16 mnd).

Dimitri is werkzaam als Operations Manager bij Novotel Amsterdam Schiphol Airport & Roxanne als Beautymanager bij Spa Sport Hotel Zuiver in Amsterdam.

OVER DE ZIEKTE VAN POMPE

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die bij 1 op de 100.000 mensen voorkomt. Per jaar worden er gemiddeld twee baby’s geboren met de ziekte van Pompe. Als gevolg van deze ziekte worden de spieren steeds zwakker tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren en de hartspier worden aangetast. De ziekte kent meerdere varianten, met als uitersten de zeer vroege en een later optredende vorm. Bij de vroege vorm ontstaan de symptomen binnen enkele maanden na de geboorte. De baby’s hebben weinig spierkracht en gaan uiteindelijk niet zitten of staan. De symptomen verergeren snel en zonder behandeling overlijden deze baby’s meestal binnen het eerste levensjaar. De latere vorm van de ziekte van Pompe komt voor bij kinderen en volwassenen. Bij deze vorm ontstaan de symptomen geleidelijk en zijn er grote verschillen in het verloop van de ziekte. De spierzwakte begint meestal in de rug-en bekkenspieren. Zonder behandeling kunnen mensen op den duur niet meer zelfstandig lopen en zitten, en uiteindelijk ook niet meer ademhalen.

ONS VERHAAL

Op 4 augustus 2017 hadden we een extra controle bij de verloskundige in het ziekenhuis. Tijdens het maken van de echo bleek dat onze zoon het moeilijk had in de buik, zijn hartslag zakte meerdere malennaar een dieptepunt. Toen zijn hartslag plots daalde naar 36 slagen per minuut werd er direct besloten om een spoedkeizersnede te doen. Na de geboorte ging het weer goed met Valenti en had hij geen hulpmiddelen nodig om goed te functioneren. We mochten na enkele dagen naar huis.

Eenmaal thuis bleek dat het drinken uit een fles hem veel energie kostte, hij deed er dan ook meestal 1 uur over. Maar werd verklaard; hij is te vroeg geboren en nog klein en licht, dus niets om ons zorgen over te maken. Wel zijn we een aantal keer bij de huisarts geweest omdat we vonden dat Valenti veel verkouden en benauwd was, zelfs een kinderarts heeft hem destijds gezien en tevens alle afspraken bij het consultatiebureau doorlopen. Geen van allen herkenden de signalen. Tot we op 13 februari bij een jeugdarts van het consultatiebureau terecht kwamen.

Valenti was erg benauwd en verkouden die dag. De jeugdarts dacht aan een virus en na contact met het
ziekenhuis, werd ons geadviseerd om daar toch even heen te gaan voor controle. Direct bij binnenkomst ging Valenti slechter ademen, alsof hij aan voelde dat hij nu moest laten zien dat het niet goed met hem ging. We werden opgenomen in het VU medisch centrum in Amsterdam en hier werd het RINO virus vastgesteld.

De artsen hadden het vermoeden dat er meer speelde en plande op woensdag 14 februari een hartecho in. We kregen het gevoel dat er iets ernstigs aan de hand was, steeds meer artsen kwamen de kamer in. Uw zoon heeft een extreem groot hart… en meestal is dat een onderliggende oorzaak van een ernstige ziekte. Hierna volgde allerlei andere onderzoeken, maar ze konden geen duidelijke diagnose stellen. Intussen kreeg Valenti al sondevoeding, zuurstof, lag aan allerlei apparaten ter bewaking en kreeg hartmedicatie. En toch ging het steeds slechter.

Uiteindelijk kwam de diagnose op maandagmiddag 12 maart. Huilend vertelde de arts ons dat Valenti de ’Ziekte van Pompe’ heeft en dat dit zeer ernstig is. Maar dat er een Expertise Centrum in Rotterdam is die mogelijk Valenti de kans kon geven op een levensreddende behandeling. Want zo werd benadrukt; de meeste baby’s overlijden tussen de 6 en 8 maanden… Valenti was op dat moment al 7 maanden oud.

De volgende dag is Valenti met loeiende sirenes naar het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam gebracht. Daar begonnen voor ons de meest heftige dagen uit ons leven. De onderzoeken die daar gedaan werden, moesten uitsluitsel geven of Valenti sterk genoeg zou zijn om de behandeling te krijgen. Deze beslissing zou bepalen of Valenti zou blijven leven of zou komen te overlijden.

Op vrijdag 16 maart is Valenti gestart met Enzymvervangings therapie (ERT) wat gelukkig meteen goed aan sloeg. Hij werd elke week een beetje sterker en op 9 mei mochten we naar huis. Valenti heeft in totaal 3 maanden in het ziekenhuis gelegen, waarvan 2,5 maand op de Intensive Care. In deze heftige tijd verbleven we in het Ronald McDonald huis in Rotterdam waar vrijwilligers dagelijks hard werkten om ons een ’thuisgevoel’ te geven.

Momenteel gaan we nog elke week we 1 dag naar het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam om de ERT te krijgen. Daarnaast krijgt hij medicatie om zijn immuunsysteem te onderdrukken zodat hij geen antistoffen kan aanmaken tegen het ERT. Dit heeft tot gevolg dat Valenti zeer kwetsbaar is, een simpele verkoudheid kan bij Valenti leiden tot een longontsteking en ademhalingsproblemen. Eens per maand krijgt Valenti ’kant en klare’ antistoffen toegediend, zodat hij enigszins weerbaar wordt. Het doel van deze antistoffen is om zijn eigen immuunsysteem uiteindelijk weer op een goed niveau te krijgen, waardoor hij in de toekomst hopelijk naar een kinderdagverblijf en op latere leeftijd naar school kan gaan. Nu is dat nog niet mogelijk.

Tevens hebben wij wekelijks een fysiotherapeut en logopedist aan huis die beiden ondersteunen bij zijn ontwikkeling. Hij blijft zich gelukkig nog steeds ontwikkelen. Hij kan inmiddels zelfstandig zitten en ’tijgeren’. Kruipen, staan en lopen zijn nog in ontwikkeling. Het eten gaat ook vooruit, inmiddels kan hij zowel gepureerd als kleine stukjes eten. Zelf drinken lukt nog niet, daar zijn we mee aan het oefenen.

Valenti is nu 16 maanden oud en een enorm krachtig en gedreven jongetje met een hartje van goud! We leren elke dag van hem, hij is zo bijzonder en altijd vrolijk. Kijk maar eens diep in die mooie ogen van hem, hij kijkt recht je hart in. We geloven erin dat onze zoon om een speciale reden bij ons geboren is en dat we samen met Valenti onze krachten moeten bundelen.

Op dit moment is genezing nog niet mogelijk, maar de wetenschappers leren steeds meer over het verloop van deze ziekte. Om verder onderzoek te kunnen doen en ook kennis te kunnen delen binnen Europa is er veel geld nodig. Ons doel is om samen met jullie hulp zoveel mogelijk geld in te zamelen zodat de onderzoeken voortgezet en uitgebreid kunnen worden. Tevens zullen we een stichting oprichten voor de ’Ziekte van Pompe’ om ook in de toekomst te kunnen ondersteunen bij meer acties en events.

We kunnen alle hulp en donaties gebruiken. Voor meer informatie kunt u terecht op onze website www.stichtingziektevanpompe.nl.